父母都健康，也可能生出缺陷儿！关键在于预防

（以下文章来源于复旦大学附属妇产科医院，作者胎儿医学中心）

       父母都健康，却生出有缺陷的宝宝；一胎明明很健康，二胎却发育异常；又或者家族遗传魔咒难以打破......出生缺陷的发生关乎一个家庭的幸福，更关乎人口发展。因此，出生缺陷的综合防治至关重要。

1、父母都很健康，或者一胎正常，还会生出缺陷儿吗？ 

       其实大家有个误区，以为出生缺陷一定是遗传性疾病，其实只有1%是因为遗传性疾病，很大一部分可能是新发突变。

2、什么是“三级预防”？

       通过健康的生活方式或者遗传的筛查，预防出生缺陷的发生，就叫一级预防；在孕期通过产检阻断致死性、致残性的出生缺陷，或者通过提早干预改善预后，属于二级预防；而三级预防指的是在新生儿时期，通过主动筛查，早发现异常早治疗，改善疾病结局。

3、孕前检查到底要查哪些内容？

       除了血常规、心电图等常规检查外，还要额外关注体重、营养、相关病原体、传染病、妇科检查、甲状腺功能等的筛查以及扩展性携带者筛查。

4、孕期的“无创DNA”不同版本怎么选？

       首先基础版性价比最高，可以筛查最常见的三种非整倍体异常，占据了产前染色体异常的65%，准确率达99%。

       NIPT-Plus是在基础版上又增加了100多种常见的染色体非整倍体、微缺失和微重复综合征检查，筛查得更细了，价格自然也更贵，但假阳性的风险相对增加。             NIPT-Pro在基础版本上增加20多种常见的染色体非整倍体疾病和微缺失综合征检测，以及90多种显性单基因病的筛查，是目前最先进的产前筛查技术，但价格也是最高的。

       无创DNA筛查并不是说越贵越好，要结合自己的健康状况、年龄、经济情况等因素选择，适合自己的才是最好的。

5、大排畸、NT、羊穿分别都是看啥的？

       其实这些检查手段都是互相补充的，为产检多拉几道防线。首先NT和大排畸都是超声筛查，可以排查胎儿是否存在结构畸形，或提示染色体异常的非特异性结构异常，也称作为软指标。而羊水穿刺则是通过抽取羊水的方式对胎儿进行遗传学诊断。

6、害怕羊水穿刺怎么办？

       首先羊水穿刺跟肌肉注射差不多，绝大部分妈妈可以耐受，并不需要打麻醉，简单、安全、有效。至于大家担心的流产问题，发生概率也只有千分之一。